Vittoria, neonata con Diabete Insipido Nefrogenico. I genitori lanciano un appello a associazioni e genitori





 

 

di Cinzia Marchegiani

Un appello che mi è stato fatto notare sul social Facebook che ha destato attenzione non solo della sottoscritta ma anche di molti genitori.

Vittoria è una piccolissima bambina di soli 8 mesi e la sua mamma insieme al papà stanno lottando non solo contro una malattia rara da poco scoperta ma anche contro un isolamento medico.

L’APPELLO SU FACEBOOK DEI GENITORI DI VITTORIA, MAMMA CLAUDIA E PAPÀ FRANCESCO:

“Noi ci proviamo..  oggi vediamo se da questo social qualcuno ci aiuta a tirar fuori qualcosa di buono. Alla nostra piccola Vittoria è stato diagnosticato il DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO, una malattia che impedisce ai reni di lavorare correttamente. Siamo alla ricerca di trovare altre persone affette da questa patologia ma, data la rarità della malattia (1-2 casi su 1milione), fatichiamo a trovare associazioni specifiche. Ci piacerebbe confrontarci con chi vive o ha già vissuto quello al quale noi ci stiamo affacciando. Se conoscete qualcuno, se avete dei contatti da indicarci, o se vi fa piacere condividere questo nostro post nella vostra bacheca, noi e Vittoria ve ne saremo grati.
Contattateci qui su FB oppure all’indirizzo mail diabeteinsipidonefrogenico@gmail.com
Grazie, Claudia & Francesco”.

Molto spesso è accaduto che tramite i social molti genitori che hanno figli con patologie rare riescano a mettersi in contatto con altre famiglie che vivendo lo stesso dramma si scambiano consigli circa i centri medici migliori, e/o migliori medici, ma anche e soprattutto consigli edotti con l’esperienza sulla propria pelle, esperienza che medici difficilmente possono indicare vista la rarità della stessa patologia e a volte la mancata letteratura medica importante per seguire questi bambini. Per questi genitori anche un cambiamento di alimentazione può rappresentare la salvezza e il sollievo dei loro figli, ed è ciò che è avvenuto alla piccola Vittoria.

Riesco a contattare Claudia che mi racconta la storia di sua figlia Vittoria, le vicissitudine negli ospedali e l’amarezza più grande “quella di aver compreso che le indicazioni date dai medici hanno provocato molta sofferenza fisica alla bimba stessa” come spiegherà mamma Claudia: 

Vittoria nasce il 01.09.2017 con parto naturale, a termine di gravidanza fisiologica.

Si dimostra sin da subito poco interessata al seno nonostante l’ottima produzione di latte ed il buon flusso. Fa pasti molto distanziati fra loro (troppo, per essere una neonata) e poppate brevissime nonché poco efficaci. Il suo calo fisiologico è piuttosto notevole e la crescita ponderale di soli 20/30g a settimana.
 
“É pigra” mi dicono al consultorio, “deve mangiare di più” ribadisce la pediatra. Eppure lei sembra serena nel sonno ed attiva nella veglia, e inizialmente non vuol saperne di aggiunte somministrate in alcun modo, né di latte artificiale né materno estratto.
“Non esistono bimbi pigri. La loro natura è mangiare per crescere. Esistono bimbi di indole pacifica, che per qualche ragione non mangiano”.
 
Queste parole mi frullano in testa per giorni. Giorni in cui la nostra bimba inizia a rifiutare il seno inarcandosi quasi a sembrare dolorante e nemmeno consulenze private di un’esperta IBCLC hanno migliorato la situazione. Nel frattempo riusciamo a farle accettare il biberon ma compaiono vomiti notturni e conati che la fanno quasi soffocare, deve esserci sotto qualcosa ma nessun medico interpellato sembra capirci nulla. Suppongono si tratti di reflusso e inizia la terapia apposita con Ranitidina, ma senza beneficio. Arriviamo così al primo accesso c/o l’ospedale di Mestre: Vittoria è neurologicamente perfetta e non desta preoccupazione ma viene trattenuta per accertarne la scarsa crescita ed i vomiti, e presenta inoltre livelli di sodio nel sangue troppo elevati (ipernatriemia) compatibili con la disidratazione. Durante il ricovero vengono escluse le patologie più comuni, si riscontra che le assunzioni di latte sono sí scarse ma non così tanto da giustificare l’ipernatriemia, e si accorgono che la piccola fa troppa pipí. Da qui il sospetto. Potrebbe trattarsi di una rara forma di diabete chiamato Insipido, ne viene esclusa l’origine cerebrale, ed ipotizzata l’insorgenza renale. Veniamo inviati alla nefrologia dell’ospedale pediatrico di Padova per una valutazione piu specifica e per eseguire gli esami genetici a conferma della diagnosi.

Durante il ricovero la nostra piccola viene idratata con flebo ed inizia la terapia con un diuretico tiazidico, che nel suo caso funge ad effetto contrario riducendo la quantità di urina emessa. Il livello del sodio si abbassa ai livelli di normalità.

Passano le settimane, e nel frattempo Vittoria continua ad essere disinteressata al cibo (latte) al punto tale da accettarne l’assunzione solo con il cucchiaino, e alterna giorni di apparente benessere (pochi) ad altri in cui continua a svegliarsi la notte con colpi di tosse e vomito. Dobbiamo aiutarla, ci rivolgiamo a Padova dov’è seguita e dove ci rechiamo regolarmente ai controlli, ma nessuno sembra dar peso alla situazione.

Eppure sta male! Ci rivolgiamo ad un rinomato gastroenterologo pediatrico che esclude patologie gastrointestinali, e diagnostica Food Aversion: prima con la necessità di nutrirla per farla crescere, poi col timore della disidratazione per via del Diabete Insipido, le abbiamo procurato un’avversione generata dalla troppa insistenza nel proporle da mangiare.

Nessuno in italia sembra conoscere questa sindrome, così mi documento e grazie ad un libro in lingua inglese miglioriamo nettamente la situazione. Riprende a mangiare dal biberon e le quantità introdotte si avvicinano a quelle dei bambini sani. Eppure la crescita è sempre lenta. Eppure i vomiti notturni non scompaiono, lei non è la solita bimba tranquilla e sorridente e piange troppo spesso inconsolabile.

Non sappiamo come aiutarla, a Padova continuano a non considerare la cosa come un problema (ma com’è possibile?), sentiamo più pareri ma nessuno risolutivo. Sembra una caccia alle streghe.

Passano altri mesi e i referti della genetica non arrivano nonostante le nostre insistenti richieste. Nei periodi di vomito ed irritabilità più intensi finiamo due volte al pronto soccorso (di cui una a Mestre ed una a TV dove restiamo ricoverati per 5giorni) inviati dalla pediatra per accertare che non ci siano scompensi elettrolitici ma tutto è a posto, veniamo “liquidati” con diagnosi di gastroenterite nonostante gli accertamenti non rilevino infezioni virali (e la bimba non sia mai esposta al contagio).

Dopo due giorni di febbre alta senza altri sintomi associati (eccetto i suoi “soliti” vomiti), il terzo accesso al p.s. da TV porta alla “svolta”. Ci rechiamo lì per i consueti esami elettrolitici e veniamo ricoverati per una presunta infezione urinaria poi non confermata, e accertamenti per i vomiti (sembra una presa in giro: il mese precedente ero stata dimessa “perché il fatto non sussiste”, ora che giungo per un semplice prelievo il medico di turno sente di dover approfondire. Bah)




Durante il ricovero Vittoria vomita molto, ed il mio latte estratto non basta. Il latte artificiale non lo beve. Lo svezzamento è al solito punto morto.

Inizio con il benestare dei medici a darle da bere dell’acqua (cosa che finora mi è stato sconsigliato di fare a causa della scarsa crescita, perché l’acqua si sa, riempie lo stomaco ma non nutre). I medici iniziano a sospettare che tutto sia dovuto alla sua presunta patologia e fanno pressione a PD per avere il riscontro genetico.. che, guardacaso, viene reperito.

Accertata l’impossibilità di misurare la sua crescita con i normali canoni dei bambini sani, il medico ci consiglia di idratarla con acqua ogniqualvolta lei lo richieda. Da allora la nostra bimba non ha più avuto episodi di vomito, riposa serena ed è finalmente tornata a sorridere.

Acqua. Bastava forse solo darle più acqua? Non ci diamo pace per averle fatto passare tutto quel malessere e frustrazione. Per averla sottoposta a stress inutile. E per aver destabilizzato la routine della nostra famiglia inclusa quella del suo fratellino di soli due anni. Ecco perché cerchiamo famiglie che come noi abbiano vissuto tutto questo”.

Claudia così dopo questa dura esperienza ha deciso di lanciare un appello sui social:Per confrontarci. Per sostenerci. Per scambiarci quelle informazioni sulla gestione della malattia che consentano di garantire la miglior qualità di vita possibile. Per segnalarci quali sono i centri più specializzati dove il diabete insipido nefrogenico non sia solo una voce del libro di medicina, ma una patologia trattata con esperienza sul campo”.

Vi segnalo di nuovo l’indirizzo mail a cui Claudia e Francesco, i genitori di Vittoria, attendono con tanta speranza contatti di famiglie di tutto il mondo che vivono questa patologia.

LINK Facebook, digitare QUI

oppure posta elettronica, scrivere a:

diabeteinsipidonefrogenico@gmail.com

 


COSA È IL DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO?

Su  leggiamo:

Nel diabete insipido nefrogenico, i reni producono una grande quantità di urina diluita, poiché i tubuli renali non sono in grado di rispondere alla vasopressina (ormone antidiuretico) e sono quindi incapaci di restituire l’acqua filtrata nell’organismo.

 

Spesso il diabete insipido nefrogenico è ereditario, ma può essere causato anche da farmaci o da malattie renali.

 

I sintomi comprendono un eccesso di sete e una minzione molto abbondante.

 

La diagnosi di diabete insipido nefrogenico si basa su esami del sangue e delle urine.

 

L’aumento del consumo di liquidi aiuta a prevenire la disidratazione

 

Per trattare il diabete insipido nefrogenico è necessario limitare il consumo di sale nella dieta e talvolta assumere farmaci per ridurre la quantità di urina escreta.

Sia il diabete insipido sia il tipo di diabete più noto, il diabete mellito, causano l’escrezione di grandi quantità di urine, ma i due tipi di diabete sono molto diversi.

Esistono due tipi di diabete insipido.

 

  1. Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono alla vasopressina (ormone antidiuretico), perciò continuano a eliminare grandi quantità di urina diluita.
  2.  Nel diavete insipido centrale, che è il più comune, l’ipofisi non è in grado di secernere la vasopressina.

Sapevate che…

 

Il diabete insipido nefrogenico e il diabete mellito sono molto diversi, a eccezione del fatto che in entrambi il soggetto ha una minzione molto abbondante.

 Cause

Normalmente, i reni modulano la concentrazione e la quantità delle urine in base alle necessità dell’organismo. Questo processo dipende dai livelli di vasopressina presenti nel sangue. La vasopressina, secreta dall’ipofisi, segnala ai reni di trattenere acqua e concentrare l’urina. Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono al segnale.

Il diabete insipido nefrogenico può essere

 

Ereditario

 

Acquisito

Diabete insipido nefrogenico ereditario

Nella forma ereditaria di diabete insipido nefrogenico, il gene che causa la malattia è recessivo ed è localizzato sul cromosoma X, per cui, di solito, solo i soggetti di sesso maschile sviluppano la sintomatologia. Tuttavia, le donne portatrici del gene possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Raramente è un altro gene anomalo che causa il diabete insipido nefrogenico sia negli uomini sia nelle donne.

Diabete insipido nefrogenico acquisito

Nella forma acquisita, il diabete insipido nefrogenico può comparire in seguito all’uso di farmaci che bloccano l’azione della vasopressina, come il litio.

Questo tipo di diabete può verificarsi anche se il rene presenta patologie come la malattia policistica, l’anemia falciforme, il rene a spugna midollare, infezioni (pielonefrite) gravi, l’amiloidosi, la sindrome di Sjögren e alcuni tipi di cancro (ad esempio, sarcoma o mieloma).

Inoltre, alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue, specie se persistenti, bloccano parzialmente l’azione della vasopressina.

Talvolta la causa è sconosciuta.

Sintomi

I sintomi del diabete insipido nefrogenico sono

.Sete eccessiva (polidipsia)

Escrezione di grandi quantità di urina diluita (poliuria)

I soggetti affetti da questa patologia possono espellere da 3 a 20 litri di urina al giorno.

Quando il diabete insipido nefrogenico è ereditario, i sintomi solitamente compaiono subito dopo la nascita. I neonati, non potendo lamentarsi della sete, possono diventare molto disidratati. Possono presentare febbre associata a vomito e convulsioni.

Gli anziani affetti da demenza sono più inclini ad andare incontro a disidratazione, poiché anch’essi potrebbero non essere in grado di lamentarsi per la sete.

Diagnosi

Esami del sangue

Analisi delle urine

Gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di sodio nel sangue e urine molto diluite. Il medico può ricorrere al test di deprivazione di acqua per avere un ausilio diagnostico.

Prognosi

La prognosi è favorevole se il diabete insipido nefrogenico viene diagnosticato prima dell’insorgenza di gravi episodi di disidratazione.

Se trattati, i neonati con tale malattia hanno buone probabilità di andare incontro a uno sviluppo normale. Tuttavia, se il diabete insipido nefrogenico non viene diagnosticato e trattato tempestivamente, il cervello può subire danni, causando un ritardo mentale permanente. Frequenti episodi di disidratazione possono inoltre ritardare lo sviluppo fisico.

Nei casi in cui il disturbo non è ereditario, la correzione dell’anomalia preesistente è di norma sufficiente per far tornare alla normalità la funzionalità renale.

Trattamento

  • Assunzione di adeguate quantità di acqua

  • Dieta e farmaci per ridurre il volume di urina

Per evitare la disidratazione, i soggetti con diabete insipido nefrogenico devono bere adeguate quantità di acqua appena avvertono la sete. Ai neonati, ai bambini piccoli e agli anziani molto malati bisogna somministrare acqua frequentemente. I soggetti che bevono molta acqua difficilmente si disidratano, ma la mancata assunzione di acqua per diverse ore può portare a grave disidratazione.

Può essere utile una dieta povera di sale e proteine.

I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i diuretici tiazidici sono talvolta usati nel trattamento di questa malattia. I FANS e i diuretici tiazidici agiscono mediante diversi meccanismi che incrementano il riassorbimento di sodio e di acqua da parte dei reni, riducendo così l’escrezione di urina.

Per ulteriori informazioni

 National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases


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