Freedom Interview
di Cinzia Marchegiani
Cosa sappiamo di questa malattia? La Distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare su base genetica, ma ancora ad oggi non esiste alcuna cura registrata efficace purtroppo, malattia che crea però anche moltissime problematiche secondarie.
Approfondiamo il mondo di questa malattia con il neurologo Marcello Villanova, che dirige l’unità “Riabilitazione e Recupero Malattie Neuromuscolari” presso l’ospedale privato accreditato Nigrisoli di Bologna. In questa unità diventata un’importante punto di riferimento per moltissimi pazienti che provengono da tutta Italia e anche dall’estero, il dottor Villanova aiuta chi soffre di malattia neuromuscolare e anche le loro famiglie ad affrontare e gestire le problematiche secondarie associate a queste.
- Dottor Villanova, ad oggi non esiste alcuna cura nonostante gli impegni profusi e molti annunci trionfalistici del passato. Un malato affetto da Distrofia muscolare cosa e come deve affrontare la sua lotta contro questa malattia devastante?
Purtroppo le ricerche e sperimentazioni attese hanno fino ad oggi fallito la propria “mission”. L’assistenza mirata alla presa in carico delle problematiche secondarie associate alle varie forme di distrofia muscolare, tra queste quella mirata alla gestione del dolore, alla prevenzione di deformità muscolo-scheletriche talvolta estremamente debilitanti alla funzione cardiaca, alla ventilazione non invasiva, all’autonomia funzionale permette di donare una qualità di vita migliore a chi soffre di tali malattie neuromuscolari. Inoltre, nel programma riabilitativo presso il Nigrosoli è anche presente un vero addestramento dei caregiver, cioè dei famigliari che assistono a casa spesso h24 nel saper affrontare anche momenti di reale emergenza, spesso anche quotidiane senza andare in crisi di panico che potrebbero compromettere la vita stessa dei loro cari. Noi investiamo le nostre energie, cercando di offrire una vita migliore, su cosa è rimasto in un paziente affetto da una disabilità e non guardiamo solo cosa ha irrimediabilmente perso.
- Dottor Marcello Villanova, cominciamo a spiegare cosa si intende per distrofia muscolare
Si intende una malattia che ha interessato in modo primario il tessuto muscolare scheletrico e talvolta anche quello cardiaco. Insomma, il muscolo contiene in sè qualcosa che non lo fa funzionare in modo corretto, la sua sofferenza non è dovuta ad altro. Quel qualcosa è nella stragrande maggioranza dei casi un difetto genico che porta alla mancata produzione di una proteina specifica del muscolo. Le distrofia muscolari si associano tutte ad un progressivo deficit di forza muscolare che può essere più o meno grave a seconda del tipo di distrofia. Una che conosciamo molto bene è la distrofia muscolare di Duchenne. Si chiama così perchè nel 1860 un medico parigino Duchenne de Boulogne (il suo paesino di origine) descrisse un ragazzino di 13 anni con un quadro tipico di distrofia muscolare che da quel giorno ha assunto il suo nome.
- Come di fa una diagnosi di distrofia muscolare?
Generalmente un marker molto utile è la creatinkinasi, nelle distrofie la riscontriamo nel sangue elevata. Un aumento di essa significa che c’è un danno muscolare. Poi, molto utile l’anamnesi famigliare, l’esame neurofunzionale, eventualmente un EMG (oramai la sua necessità è rara in questo campo), la biopsia muscolare, alcuni esami radiologici (TAC e/o RMN), l’esame genetico.
- Cosa determinano da un punto di vista clinico queste malattie?
Dipende, generalmente sono due i sintomi legati ad essa, la debolezza e la stanchezza muscolare. Questi possono interessare in modo diverso chi ne è affetto. Occorre sottolineare, poi, che anche i polmoni hanno necessità di muscoli per funzionare bene e riempirsi di aria in modo adeguato così come il cuore ha necessità di una buona funzionalità del muscolo cardiaco per assicurare un corretto apporto di ossigeno ai tessuti specie quando siamo sotto sforzo.
- Quindi, l’approccio ad un paziente affetto da distrofia muscolare deve essere multidisciplinare?
Si, in effetti la distrofia muscolare, proprio perché i muscoli sono importanti per il buon funzionamento di molti organi, l’approccio deve essere multidisciplinare o quanto meno chi segue un paziente con distrofia muscolare deve avere una visione e conoscenza molto ampia che non si limita solo al campo prettamente neurologico, basti pensare alla scoliosi, alle deformità muscolo-scheletriche, ai disturbi associati alle vie aeree, a quelli di natura cardiaca o dell’apparato gastro-intestinale ecc.
- Quali sono gli approcci terapeutici per queste malattie neuromuscolari?
Sono diversi. Tutti partono dal presupposto che occorre impedire che il muscolo si distrugga progressivamente e che questo venga sostituito da tessuto anelastico di tipo fibroso che è poi la causa principale della progressiva perdita di forza muscolare. E’ una corsa contro il tempo perché la rigenerazione muscolare (il muscolo in teoria si potrebbe rigenerare come la cute dopo un taglio) è lenta rispetto alla velocità di formazione del tessuto connettivo fibroso. La rigenerazione muscolare avviene attraverso le staminali del muscolo e già presenti in natura all’interno di esso, le cosiddette cellule satelliti. Purtroppo, sono molto lente e questo spesso non riesce ad assecondare le necessità di formare nuovo muscolo dopo la perdita di esso.
- Nel dettaglio gli approcci quali sono?
Gli approcci possono essere: 1) intervenire sulla causa primaria di distrofia e cioè la mutazione genica alla base della sofferenza muscolare, si parla di terapia genica; 2) cercare di limitare i danni prodotti dall’attivazione del sistema immunitario, che a volte avviene, come nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, in questo caso si utilizzano gli steroidi; 3) cercare di migliorare la funzionalità cellulare ed i suoi metabolismi, è il caso dell’utilizzo di alcuni integratori; 4) rigenerare il muscolo con tessuto sano, è il caso dell’utilizzo delle staminali.
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Marcello VILLANOVA Dottor Villanova è intervenuto in occasione del XV Congresso ASAMSI che le cellule staminali mesenchimali ricoprono nell’ambito della ricerca su alcune patologie neuromuscolari, come potrebbero influire sulla degenerazione muscolare?
Come detto in precedenza possono agire in due modi, regolando l’attività di un sistema immunitario che in alcuni casi sembra “impazzito” oppure formando tessuto sano grazie alla loro capacità di trasformarsi in tessuto muscolare. Penso in questo momento alle staminali mesenchimali, purtroppo ancora poco studiate in questo contesto, ai mesangioblasti, questi già testati sull’uomo, ma con scarsi risultati clinici. Insomma, la terapia genica può migliorare la funzionalità di un gene difettoso, ma occorre che ci siano fibre muscolari perché abbia senso, le staminali possono, invece, portare geni sani e produrre muscolo sano anche in contesti dove di muscolo ammalato ce ne sia poco.
Molto è ancora da studiare, ma i nostri pazienti ci chiedono rapidità, per molti di loro il tempo è un lusso che non posso permettersi e la loro vita non dà spazio a tempi supplementari.
- Al centro della sua battaglia c’è sempre un obiettivo prioritario su cui il suo percorso medico e scientifico fa leva e la guida sempre: “Il diritto alla salute è il diritto alla qualità della vita”. I suoi pazienti hanno contribuito in maniera inequivocabile a spiegare ciò che si aspettano dalla scienza e dalla ricerca. Con quale messaggio si congeda in vista delle festività natalizie, ma soprattutto chi è il destinatario della missiva?
Le rispondo con una frase di un collega cardiochirurgo di nome Giancarlo Rastelli, uno dei tanti cervelli italiani in fuga, morto prematuramente nel 1970 a soli 37 anni, ma che ha comunque reso l’Italia famosa nel mondo. Le sue tecniche cardiochirurgiche, definite Rastelli 1 e 2, sono ancor oggi utilizzate salvando numerosi ammalati da morte certa. Persona umile che ha mostrato un attaccamento unico ai suoi pazienti. Lui diceva:” La prima carità che l’ammalato deve avere dal medico è la carità della sua scienza”. Insomma, occorre che la scienza sia più caritatevole, più legata agli interessi degli ammalati che a quelli del mercato. Ci sono molti scienziati cercano negli altri solo uno specchio di se stessi e rifiutano come minacce coloro in cui non possono specchiarsi. Tutto ciò procura solo enormi ostacoli all’avanzamento della ricerca. I nostri ammalati hanno bisogno di una scienza più libera, di scienziati che sostengono idee diverse dalle proprie non come una minaccia, ma come un’opportunità. Insomma, occorre valorizzare l’ammalato e combattere la tirannide, il burocratismo, il clientelismo presenti anche nella scienza. Tutto ciò porterà, ne sono certo, a velocizzare i tempi nella scoperta di trattamenti efficaci e concreti per tutti gli ammalati affetti da malattie neuromuscolari come la distrofia muscolare.
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