di Cinzia Marchegiani
Università Statale di Milano – Novità importanti per i pazienti affetti da Atassia di Friedreich. Lo studio appena pubblicato su Science Translational Medicine dà speranza in un mondo di poche certezze: “Nanoparticelle composte da clusters di atomi d’oro migliorano la funzionalità mitocondriale e riducono il danno ossidativo nei pazienti affetti dall’atassia di Friedreich”. La Atassia di Friedreich (FRDA) è malattia neurodegenerativa causata da un’anomalia del gene che codifica per una proteina e che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico.
L’ANNUNCIO. La ricerca è stata avviata nel 2019 da Chiara Villa, ricercatrice dell’Università Statale di Milano, afferente al Laboratorio di cellule staminali del “Centro Dino Ferrari” Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, diretto da Yvan Torrente, docente di Neurologia della Statale, con l’obiettivo di indagare il ruolo di nanoparticelle di atomi d’oro nel trattamento dell’atassia di Friedreich (FRDA). Questo studio nasce da una collaborazione tra i gruppi di ricerca dell’Università di Milano- Bicocca (diretto da Angelo Monguzzi), dell’Università di Torino (diretto da Giorgio Merlo) e dell’Università di Miami diretto da Carlos Moraes.
La FRDA è una malattia neurodegenerativa causata da un’anomalia del gene che codifica per una proteina denominata fratassina (FXN). Questa patologia colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e periferico e insorge generalmente nell’età della pubertà manifestandosi con atassia degli arti e della marcia, una neuropatia sensoriale assonale, disartria e debolezza. Tra i sintomi non neurologici vi sono una cardiomiopatia progressiva con aritmie connesse e il diabete. Non esiste una terapia risolutiva per la FRDA, il quadro sintomatologico viene oggi trattato in maniera multidisciplinare.
“Nonostante la fratassina sia una proteina ben caratterizzata – spiega Yvan Torrente – la sua funzione non è ancora stata delucidata in maniera esaustiva. Dalla letteratura sappiamo che la fratassina è importante per il corretto funzionamento mitocondriale e ha un ruolo fondamentale nell’omeostasi del ferro a livello intracellulare. La mancanza di FXN determina una maggiore esposizione allo stress ossidativo con un conseguente accumulo di metalli e una ridotta attività della catena respiratoria mitocondriale. Questo processo aumenta la generazione di radicali liberi provocando la morte delle cellule neuronali e la neurodegenerazione attraverso meccanismi differenti. I tessuti neurali e il cuore sono suscettibili allo stress ossidativo, e un accumulo di ferro è stato trovato nella maggior parte dei tessuti dei modelli animali e dei pazienti con FRDA”.
“In questo lavoro – aggiunge Chiara Villa – è stato dimostrato che la somministrazione di nanoparticelle composte da clusters di atomi di oro comporta una riduzione del danno ossidativo e un miglioramento della funzionalità mitocondriale sia su cellule di soggetti affetti da FRDA che in modelli murini della FRDA (YG8sR). I risultati ci hanno permesso di identificare un miglioramento significativo delle funzioni neuromotorie e cardiache dei modelli YG8sR diversi mesi dopo una singola somministrazione di nanoparticelle”.
Yvan Torrente conlcude:
“Questo studio rappresenta un’importante scoperta che apre la strada a nuovi studi sulla FRDA e allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di avere un effetto benefico di lunga durata per il trattamento delle malattie neurodegenerative”.
Lo studio è stato supportato, tra gli altri, dall’Associazione “OGNI GIORNO per Emma – Onlus” di Treviso e dall’Associazione “Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno – Onlus” di Genova.
FOCUS ATASSIA DI FRIEDREICH
– QUANDO LA MALATTIA ARRIVA IMPROVVISAMENTE E SPESSO IN ADOLESCENZA
L’Atassia di Friedreich è una malattia che sconvolge e travolge le famiglie, quando improvvisamente comincia a mostrare i segnali della sua presenza. Questa malattia genetica dal punto di vista clinico insorge solitamente solo nella tarda infanzia o nell’età dell’adolescenza e con meno frequenza in età adulta. Segnali prima ambigui di nessun particolare preoccupazione. L’Atassia di Friedreich è caratterizzata da una progressiva perdita della coordinazione motoria, i primi sintomi sono la difficoltà nella corsa e nelle attività sportive in genere.
Vengono colpiti generalmente per primi gli arti inferiori, provocando instabilità nel cammino. Successivamente compaiono disturbi nella coordinazione delle mani e nella articolazione della parola. Anche se i disturbi sono progressivi, il decorso della malattia è variabile. Col passare del tempo molti i ragazzi colpiti sono costretti all’uso della sedia a rotelle.
Altri sintomi comuni nella FRDA sono il piede cavo, cioè la pianta del piede molto arcuata, che solitamente non necessita di particolari trattamenti, e, la scoliosi, cioè la curvatura della colonna vertebrale, che deve invece essere tenuta sotto controllo per il peggioramento negli anni dell’adolescenza.
Il 90% delle persone affette da FA presentano disturbi cardiaci quali:
- frequenza cardiaca aumentata;
- ispessimento delle pareti del setto ventricolare;
- alterazioni dell’elettrocardiogramma (ECG).
E’ importante difatti che i pazienti si sottopongano annualmente ad un elettrocardiogramma e ad un ecocardiogramma al cuore. Queste alterazioni sono controllabili, al bisogno, con l’assunzione di farmaci specifici. Il 20% dei pazienti ancora, sviluppa il diabete mellito. E’ pertanto consigliato un periodico controllo della glicemia nel sangue. Questo disturbo può inizialmente essere controllato solo con una dieta equilibrata o con farmaci assunti per via orale. Talvolta il diabete potrebbe essere il primo sintomo della FRDA.
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Foto repertorio
